相关文章
甲基丙二酸血症,又称小儿甲基丙二酸血症 ,是一种常染色体隐性遗传病,由于没有有效的治疗方法,预防更为重要。
什么是甲基丙二酸血症?
什么是甲基丙二酸血症(MAA)?
甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病,由于身体不能分解某些蛋白质和脂肪,导致血液中积累了一种叫做甲基丙二酸的物质。它是中国卫生部列出的首批罕见疾病之一。
甲基丙二酸血症(MAA)是一种常染色体隐性疾病,这意味着缺陷基因从父母双方传给孩子。患有这种罕见疾病的新生儿可能在被诊断之前就已经死亡,男孩和女孩患甲基丙二酸血症的比例相同。
婴儿在出生时可能看起来很正常,但一旦开始吃更多的蛋白质就会出现症状,这可能导致病情恶化,引起癫痫发作和中风。
影响通常发生在婴儿的早期,可能从轻微的症状到危及生命。受影响的婴儿可能有以下症状:呕吐、脱水、肌肉张力下降、发育延迟、过度疲劳(嗜睡)、肝脏肿大和发育迟缓。
甲基丙二酸血症的并发症
长期的并发症可包括喂养问题、智力障碍、慢性肾脏疾病和胰腺炎。如果不进行治疗,这种疾病可以导致昏迷或死亡。
测试和诊断
用于诊断本病的测试包括
1. 氨测试
2. 全血细胞计数
3. 脑部CT扫描或MRI
4. 电解质水平
5. 基因检测
6. 甲基丙二酸血检
7. 血浆氨基酸检测
甲基丙二酸血症(MAA)的治疗包括补充维生素B12和肉碱以及低蛋白饮食,孩子的饮食必须得到仔细控制。
如果补充剂没有帮助,可以建议在饮食中避免异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸等物质。肝脏或肾脏移植(或两者)已被证明对一些病人有帮助,移植物为身体提供了新的细胞,帮助正常分解甲基丙二酸。
甲基丙二酸血症(MAA)可能的并发症
并发症可能包括
3. 肾衰竭
常染色体显性遗传。例如,孩子的父母是甲基丙二酸血症的携带者。但是,如果两个携带者结婚,有25%的机会将突变基因同时传给孩子,继承了两个突变基因的孩子将发展成此病。
甲基丙二酸血症的遗传方式
由于甲基丙二酸血症是常染色体显性遗传,因此可以通过三代试管婴儿技术的植入前遗传学诊断来筛选出健康的胚胎进行移植。
遗传病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化
甲基丙二酸血症
唐氏综合征
帕陶氏综合征
马凡综合征
成骨不全症
镰状细胞性贫血
血红蛋白M病
地中海贫血症
唐氏综合征
16三体综合征
9号染色体三体综合征
亨廷顿氏症候群
阿尔波特综合征
结节性硬化症
苯丙酮尿症
WAS综合征
带状疱疹性表皮松解症
外胚层发育不良
枫叶型糖尿病
多囊性肾脏
先天性耳聋
布鲁姆综合征
朱伯特综合征
Laron综合征
洛尔综合征
胱氨酸储存病
脊髓性肌肉萎缩症
瓜氨酸血症
高胱氨酸尿症
天使人综合症
WzE试管婴儿自助平台--助你开启好孕之旅!