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许多类型的遗传性代谢疾病开始于生命的第一个阶段,即新生儿期。"每年约有30万名儿童出生时患有遗传代谢疾病,平均每两分钟就有一例,即每500个新生儿就有一例!"
新生儿遗传代谢疾病的筛查可以在新生儿的血液中进行实验室诊断,这样就可以在早期发现某些先天性和遗传代谢疾病,从而对孩子进行早期诊断和治疗,避免孩子的心理和身体发育障碍等严重风险。
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1、为什么我们需要对新生儿进行遗传和代谢性疾病的筛查?
2、遗传和代谢疾病的新生儿筛查是第三层预防,以提高出生时的人口质量,减少出生缺陷。它可以在早期发现危及生命的先天性疾病和遗传性疾病,实现早期诊断和治疗,减少疾病对孩子的伤害,这对预防残疾和提高出生人口素质具有重要意义。
3、筛查代谢性遗传病的基础是什么?
如何进行代谢性遗传病的筛查?
筛查可以通过在脚底进行 "三滴血测试 "来完成。新生儿的血液采集是在出生后48小时和7天内以及充分哺乳后进行的,由分娩医院的工作人员根据新生儿疾病筛查的要求进行。
对于那些由于各种原因(早产儿、低出生体重儿、正在接受疾病治疗的新生儿、提前出院等)而没有抽血的婴儿,通常在出生后20天内抽血。
四、"我的宝宝看起来很健康,新生儿的疾病筛查还有必要吗?"
当然,这是必要的! 大多数患有先天性遗传疾病的婴儿在筛查前往往没有具体的症状,疾病的临床症状通常在6个月大时才出现,这时症状会逐渐变得严重,而且都是不可逆转的。
相反,如果该病在出生后不久就被发现并得到治疗,大多数儿童都能正常发育,智力达到正常水平。
V. 青岛有哪些免费的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目?
新生儿遗传代谢性疾病的免费筛查项目包括:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。
在中国,每1万名新生儿中有1例苯丙酮尿症(PKU)和1例肾上腺皮质增生症(CAH);每2000至3000名新生儿中有1例先天性甲状腺功能减退症(CH);葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率在北方和南方之间有所不同,在地中海国家发病率较高。在中国,该病主要发生在长江流域和长江以南的省份,特别是云南、海南、广东、广西和福建,而在北方地区则很罕见。
收到核查证书是否意味着我的孩子患有某种疾病?
不一定。宣布复试的理由有很多。筛查只是一个初步的怀疑,有许多原因会导致异常的结果。医生会要求你带孩子去做检查以确认诊断。
如果你收到验证信,你应该尽快带你的孩子去医院做相应的检查。你越早治疗你的孩子,你的后续损害就越小。
生殖医学中心的医生提醒您
如果你的孩子不幸患了某种疾病,一定要听从医嘱,及早治疗,并定期检查,监测孩子的身体和智力发育情况,以防止或减轻这些疾病的严重后果。
还应注意的是,无论采用哪种筛选方法,都要注意以下几点