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一对来自广东的夫妇已经结婚四年,却无法怀孕。4月7日,《南华早报》的记者从深圳的北京航空航天大学医院了解到,婴儿已经完全分娩,健康状况良好。
该女性被发现有一个平衡染色体易位。
3月1日,第一个婴儿在深圳出生,由北京大学深圳医院生殖医学中心的团队成功进行了绝育手术。
这是深圳北京大学医院生殖医学中心团队首次成功应用 "等位基因图谱技术"[MaReCs?]帮助一名妇女生下粤东地区第一个MaReCs?婴儿(即第三代试管婴儿)。
深圳的北京大学医院生殖医学中心是粤东地区第一家有资格使用第三代试管婴儿技术的医疗机构。2018年2月,在朋友的介绍下,父母找到了深圳的北京大学医院生殖医学门诊。由于这对夫妇多年来一直患有原发性不孕症,钱卫平医生和孙宝兰医生建议他们进行核型检查。测试显示,女性伴侣有5号和19号染色体的平衡易位,而男性伴侣的核型正常。理论上有1/18的机会,后代会是染色体易位的胚胎,有16/18的机会,他们会有严重的问题,如死胎、反复流产和胎儿畸形。
"由于平衡易位是一种染色体疾病,传统的第一代和第二代试管婴儿技术有其局限性,不能有效解决这个问题。考虑到这一点,我们考虑使用第三代试管婴儿技术--胚胎平衡易位携带者状态测试(MaReCs?),以提高辅助受精的成功率。钱卫平说:"这项技术可以在移植前对胚胎进行基因检测,并对移植的胚胎进行筛选,可以有效防止染色体疾病/单基因疾病传染给后代。
夫妇收到三个没有染色体易位的胚胎
这对夫妇的治疗于2018年12月正式开始,通过一系列的治疗程序,包括促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检和胚胎平衡易位携带者状态检测[MaReCs?],这对夫妇得到了三个不是染色体易位携带者的胚胎和两个是染色体易位携带者的胚胎。
2019年6月,医生为患者移植了一个没有染色体易位的胚胎,2019年7月20日,超声检查确认成功怀孕,NT和4D超声检查都一切正常。妊娠20周时,该妇女在产前诊断中心接受了羊膜穿刺术,在核型分析和染色体芯片筛查中,胎儿没有显示任何异常情况。2020年3月1日,该妇女通过剖腹产生下一个6公斤重、3岁的男孩。
本页由南都记者李荣撰写。
摄影师:南都记者 赵燕雄
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染色体易位的危害是什么?
理论上,有1/18的机会后代完全正常,有1/18的机会出现平衡易位,有16/18的机会出现自然流产、死胎、死产和胎儿畸形。死胎、死产、胎儿畸形和其他严重问题。
什么是第三代试管婴儿?
钱卫平解释说,植入前遗传学诊断(PGT),通常被称为 "第三代试管婴儿",是一种在胚胎移植到子宫之前通过显微镜操作获得少量细胞进行遗传学分析的技术。MaReCs? 技术可以将平衡易位携带者的胚胎与完全正常的胚胎区分开来,使平衡易位携带者的夫妇能够成功地生育孩子。
2018年11月,北京大学深圳医院生殖医学中心通过了国家卫计委专家组对 "胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)"(第三代试管婴儿)的现场评审。它解决了许多因染色体或单基因疾病而难以生育的家庭的问题。MaReCs技术的成功将使深圳和粤东地区更多有需要的人受益。迄今为止,中国已有近1,000个家庭受益于MaReCs技术。返回网站,查看更多