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马凡氏综合症常见于杰出的运动员或某些音乐家,因为病人通常具有不同寻常的体格,这使他们在许多领域都是 "天才"。"巨人杀手"。
"天才病"--马凡综合症
什么是马凡综合征?
马凡综合症(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞、器官和组织固定在一起,它在帮助身体正常生长和发育方面也起着重要作用。
马凡综合征是由一个基因的缺陷(或突变)引起的,该基因导致一种叫做转化生长因子β;或TGF-β;的蛋白质的增加,从而导致整个身体的结缔组织的问题。
常染色体显性遗传疾病的例子
由于结缔组织遍布全身,马凡综合征也可以影响身体的许多不同部位。马凡的一些特征,如主动脉扩张(将血液从心脏输送到身体其他部位的主要血管扩张),可以威胁到生命。肺部、皮肤和神经系统也可能受到影响。
马凡综合征的发病率
马凡综合征影响到每5,000人中的1人,包括所有种族和族裔群体的男性和女性。大约每4个马凡综合征患者中就有3个有遗传倾向,他们从患有马凡综合征的父母那里获得致病基因。
然而,有些马凡综合征患者是他们家族中第一个患此病的人,这种情况被称为自发突变。马凡综合征患者每次生孩子时,有50%的机会生出患有这种疾病的孩子。
马凡综合征的病因
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病--当只需要一个异常基因的单拷贝就能导致一种特定的疾病时,就会发生显性遗传病。异常基因可以从父母那里获得,也可以是受影响的个体发生新的突变(基因突变)的结果。在大约25-30%的马凡综合征病例中,这种突变是由于新的突变。
马凡综合征的生育风险
每次怀孕时,异常基因从受影响的父母传给后代的风险是50%,男性和女性的风险是一样的。
马凡综合征与原纤连蛋白-1(FBN1)基因的缺陷或中断(突变)有关。并非所有具有该基因突变的人都会出现马凡综合征的症状。
研究人员已经确定,大多数马凡综合征病例(gt;95%)是由于FBN1的明确突变而发生的,该基因位于15号染色体(15q21.1)的长臂(q)上--注:人类细胞通常有46条染色体,人类染色体的对数从1到22,性染色体由X和Y代表。
男性有一条X和一条Y染色体,而女性有两条X染色体。每条染色体的短臂被标为ldquo;prdquo;,长臂被标为ldquo;qrdquo;。染色体又被进一步细分为许多编号的片段(称为带)。例如,ldquo;15q21.1rdquo;染色体指的是15号染色体长臂上的21.1条,而编号带指定了每条染色体上存在的数千个基因的位置。
许多马凡综合征(MFS)的特征是Loeys-Dietz综合征(LDS)的特征,即
Loeys-Dietz综合征可由至少五个影响TGF-beta活性的基因(TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2和TGFB3)的突变引起。
马凡综合征的体征和症状
1. 马凡综合征的具体症状因人而异,有些人只出现轻微或孤立的症状,有些人则出现严重的并发症。在大多数情况下,马凡氏综合征是随着个人年龄的增长而发展的。在一些婴儿中,马凡综合征可能在婴儿期就引起严重的并发症,通常在生命早期迅速影响多个器官系统。马凡综合征可能影响身体的许多系统,包括心脏、血管、骨骼、眼睛、肺和皮肤。
马凡综合征的症状
2. 马凡综合征患者常常有明显的体形,特别是由于长骨的过度生长(dolichostenomelia)而导致的异常瘦弱和不成比例的细长手臂和腿。此外,受影响的人常常有异常细长的手指,与未受影响的家庭成员相比,马凡综合征患者通常非常瘦弱,缺乏肌肉张力(肌张力不足),皮下脂肪少。
3. 各种骨骼畸形影响着马凡综合征患者,包括肋骨过度生长,肋骨向内压迫胸骨造成胸部凹陷或胸部向外凸出。其他症状包括关节异常松动或柔韧(关节活动度过大),扁平足(脚掌),手指长期弯曲或固定,不能完全伸展或伸直,肘部伸展减少。
4. 在某些情况下,关节可能不受影响,也可能变得紧张和僵硬。有些病人的髋关节窝异常地深,腿部长骨的髋臼突出,并有侵蚀的迹象。许多马凡综合征患者会有脊柱异常,如轻度或严重的脊柱渐进性弯曲;在儿童中,骨骼异常在生长过程中发展。
马凡氏综合症患者的手指和脚趾
5. 马凡综合征患者可能有几个明显的面部特征,包括长而窄的头骨(dolichocephaly),深陷的眼睛(sunken eyes),异常小的下巴,可能比正常情况下更向后凹陷,异常扁平的颊骨(zygomatic hypoplasia),以及异常的向下倾斜。受影响的人还可能表现出高度拱起的嘴和错位的牙齿--上下牙齿不能正确排列。
6. 马凡综合征患者可能有严重的心血管问题,如一种常见的心脏缺陷,即二尖瓣脱垂。二尖瓣位于心脏的左上腔和左下腔。当一个或两个二尖瓣在心室收缩时向内鼓起或向左上室塌陷,就会发生二尖瓣脱垂。在某些情况下,这可能使血液从心脏左下腔漏出或向后流回左心房。通常没有与此相关的明显症状;然而,在其他情况下,二尖瓣脱垂可导致胸痛、心律失常
7. 马凡综合征患者会出现眼部异常,特别是近视,在儿童早期发展并逐渐恶化。大约60%的人将使眼睛的晶状体远离眼睛的中心。
除了上面讨论的比较常见的症状外,马凡综合征患者可能会在肺部顶部附近出现气胸,这可能使患者容易出现胸腔漏气和肺部塌陷,在某些情况下,还会出现复发性气胸。
马凡综合征的诊断
虽然致病基因已经被确定,但马凡综合征没有通用的特异性诊断测试。分子测试(如寻找FBN1的突变)基因可以帮助诊断马凡综合征,但在没有症状的情况下不足以确诊。
怀疑患有马凡综合征的人通常需要进行全面的骨骼检查、心脏检查,包括用声波来产生心脏图像的测试,以及眼睛的专门检查。由非常熟悉马凡综合症和相关诊断的人协调这种全面的诊断评估是非常关键的。
了解马凡氏综合症的征兆可以拯救生命
马凡氏综合症患者在出生后并不总是立即出现病情的特征。有些人在出生时或年幼时就有许多马凡氏的特征:包括严重的疾病,如主动脉扩张;有些人在较小的时候就有较少的特征,直到成年后才出现主动脉扩张和其他马凡综合征的症状。
马凡综合征的一些特征,如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征,会随着时间的推移而恶化。这使得马凡综合征患者和相关疾病患者接受准确的早期诊断和治疗非常重要,考虑到如果病情恶化可能会出现危及生命的并发症,越早开始治疗,效果越好!
国际马凡氏综合症社区的专家估计,近一半的马凡氏综合症患者不知道自己患有这种疾病。
马凡综合症患者可以做试管婴儿吗?
1996年,Harton等人应用PGD三联试管婴儿技术帮助一对马凡综合症患者,这是世界上第一个不受马凡综合症影响的成功婴儿。
遗传病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化
甲基丙二酸血症
唐氏综合征
帕陶氏综合征
马凡综合征
成骨不全症
镰状细胞性贫血
血红蛋白M病
地中海贫血症
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