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染色体缺失指的是生物体内染色体的一段缺失,可由热辐射、病毒感染、化学因素、转移子或重组酶的错误引起,分为两种类型:端点缺失和中间缺失。如果一个基因缺失发生在同源染色体上,它可以引起另一条正常染色体的隐性出现,这种现象被称为假性染色体。如果一个缺失发生在两条染色体上,它可以导致生物体的死亡。卡他是一种发生在人类第五条染色体短臂缺失的疾病。这些婴儿哭得像猫一样,他们的异常哭声是由异常的喉部结构引起的,在出生后的头几周逐渐改善。其他特征包括出生体重低、生长发育迟缓、智力不足、头小、脸圆、耳朵低、眼距宽等。
1 染色体缺失会导致什么
染色体片段缺失一般会导致三种主要的临床表现,即智力低下、整体发育迟缓和多发性畸形,但也可能导致癫痫、肥胖、语言发育迟缓和自闭症。染色体片段缺失可以是致病性的,也可以是非致病性的。其原因可能与参与缺失的基因的数量和重要性有关。此外,隐性携带、外显体不完整和基因印记效应等机制也可导致个体具有正常的表型。
2 什么原因导致染色体缺失
染色体缺失可以由热、辐射、病毒感染或孕妇暴露于某些化学因素引起。如果在转移子或重组酶中发生错误,也可以引起。如果孕妇长期服用某些药物,对胎儿的刺激较大或影响精子和卵子的结合,也会引起这种表现。建议夫妻双方最好到医院进行全身体检,避免自身存在影响怀孕的因素。妇女在怀孕期间应避免接触任何辐射,也不要使用药物,以免胎儿的染色体缺陷再次出现。
3 染色体缺失的影响
如果一个基因缺失发生在同源染色体上,并导致另一条正常染色体上出现隐性基因,这种现象称为假显性,例如,在杂合子Aa体中,带有A基因的染色体部分缺失,因此隐性基因A可以表达,但两条染色体的缺失会导致生物体的死亡。卡他病是人类的一种疾病,由5号染色体短臂缺失引起。其哭声类似于猫的哭声,异常的哭声是由咽头的异常结构引起的。其他特征包括出生体重低,生长发育迟缓,缺乏智力,头小,脸圆,耳朵低,眼距宽,肌肉紧实度低,上口角,手掌破。经常出现喂养困难和呼吸道感染。这些病人寿命短,智商通常低于30;另一个病例产生于第11对染色体的缺失,其表现型为肾病、智力低下、眼睛无虹膜。
4 染色体缺失是可以治疗的
染色体缺失症难以治疗,效果也不理想,所以预防尤为重要。预防措施包括实施婚检、代际遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有可能生出患有该病的孩子,可以选择性流产,以防止生出患有该病的孩子。建议到专业、正规的医院了解检查和治疗情况。饭前喝粥,多吃凉性食物,好吃苦的食物。多吃维生素,帮助明显提高免疫力,注意蔬菜的摄入,明显提高吸收率,早上多喝水,帮助新陈代谢。
胎儿染色体缺失也是一种染色体异常,染色体异常包括数量异常和结构异常。染色体异常的胎儿在怀孕早期容易流产,而且很可能是早产儿,即使幸运,也会出现智力低下、五官奇特、鼻子塌陷、眼距变宽等情况。有的还会有先天性缺陷,如先天性心脏病,所以一旦胎儿被诊断为染色体异常,应及时终止妊娠。